术语表

支持细胞系生长的营养丰富的溶液。

活细胞产生的蛋白质，在体温下引起特定的生化反应。

自然产生的分子，用来“激活”特定的酶。

一种旨在解决与溶酶体储存障碍或以酶缺乏为特征的其他疾病相关的潜在酶缺乏的治疗方法。

肽段DNA或RNA分子的一段，包含蛋白质或肽序列的信息编码

一种经过基因改造以产生特定蛋白质的细胞，并被用作“种子”以产生与其相同的细胞(细胞系)。

一种以细胞溶酶体内底物堆积为特征的紊乱。

用酶消化细胞内废物和物质的细胞器。

一种以α - l -硬糖醛酸酶缺乏为特征的溶酶体储存障碍。

一种以n -乙酰半乳糖胺- 4-硫酸盐酶(芳基硫酸盐酶B)缺乏为特征的溶酶体储存障碍。

细胞内具有特定功能的小结构，类似于人体的器官。

美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration，简称fda)授予了正在研发的用于治疗美国影响不到20万患者的疾病的研究产品。具有孤儿药地位的产品，是第一个被批准用于特定适应症的产品，在美国拥有7年的市场独占权。

欧洲医疗评估机构(European Medical Evaluation Agency)指定用于治疗影响欧盟1万名患者中不到五人的疾病的研究产品。首个获得特定适应症批准的孤儿药物在欧盟拥有10年的市场专卖权。

苯丙氨酸代谢所需的一种酶，苯丙氨酸是一种存在于大多数含蛋白质食物中的氨基酸。患有PKU病的人缺乏足够数量的这种酶。