CLN2疾病

关于CLN2疾病

CLN2(晚期婴儿神经元蜡样脂褐质病2型)疾病是一种极其罕见且进展迅速的儿童脑疾病¹以及神经元蜡样脂褐质病的最常见形式之一，这是一组被统称为巴顿病的遗传疾病。^2、3患有CLN2疾病的儿童会产生TPP1酶(三肽基肽酶1)水平不足。如果没有足够的这种酶，儿童就无法处理细胞溶酶体中正常代谢的所有废物。这些废物在器官，特别是大脑和视网膜中积累，导致认知、运动和视觉功能的丧失。

CLN2疾病是常染色体隐性遗传，这意味着受影响儿童的父母双方在他们的TPP1基因上有一个特定的突变。父母通常是无症状的携带者。如果父母双方都携带这种突变，那么他们的孩子有25%的几率会患上CLN2疾病。^1、4

如何宣告神经元蜡样脂褐质病

症状和体征

癫痫是引起2-4岁儿童就医的最常见症状。通常情况下，儿童可能有语言延迟的历史。症状通常要到3岁才会出现，在这个时候，以前健康和发育正常的儿童可能会突然出现癫痫和语言障碍。这种情况会迅速发展为痴呆，失去行走和说话的能力，以及失明。到6岁时，大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者。不幸的是，这些孩子通常死于8到12岁之间。