CLN2病

关于CLN2疾病

CLN2（晚期婴儿神经元类蜡样脂褐质沉着症2型）是一种非常罕见和进展迅速的儿童脑部疾病^1.最常见的神经细胞蜡样脂褐素沉着症，一组遗传性疾病统称为巴顿病。^2,3儿童CLN2疾病产生的酶TPP1（三肽基肽酶1）水平不足。如果没有足够的这种酶，儿童就无法处理细胞溶酶体中正常代谢的所有废物。废物积聚在器官中，特别是大脑和视网膜，导致认知、运动和视觉功能的丧失。

CLN2疾病是常染色体隐性遗传，这意味着受累儿童的父母双方的TPP1基因都有特定的突变。父母通常是无症状携带者。如果父母双方都携带这种突变，那么他们的孩子有25%的几率患上CLN2疾病。^1,4

神经元性蜡样脂褐素沉着症怎么发音

体征和症状

癫痫发作是2-4岁儿童就医的最常见症状。通常情况下，儿童可能有语言障碍病史。症状通常在3岁之前不会出现，在这一点上，以前健康且发育正常的儿童可能会突然出现癫痫发作和语言延迟。这种情况迅速发展为痴呆症，丧失行走和说话的能力，以及失明。到6岁时，大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者。不幸的是，这些孩子通常在8岁到12岁之间死去。