关于CLN2疾病
CLN2(晚期婴儿神经元蜡样脂褐质病2型)疾病是一种极其罕见且进展迅速的儿童脑疾病1以及神经元蜡样脂褐质病的最常见形式之一,这是一组被统称为巴顿病的遗传疾病。2、3患有CLN2疾病的儿童会产生TPP1酶(三肽基肽酶1)水平不足。如果没有足够的这种酶,儿童就无法处理细胞溶酶体中正常代谢的所有废物。这些废物在器官,特别是大脑和视网膜中积累,导致认知、运动和视觉功能的丧失。
CLN2疾病是常染色体隐性遗传,这意味着受影响儿童的父母双方在他们的TPP1基因上有一个特定的突变。父母通常是无症状的携带者。如果父母双方都携带这种突变,那么他们的孩子有25%的几率会患上CLN2疾病。1、4
如何宣告神经元蜡样脂褐质病
症状和体征
癫痫是引起2-4岁儿童就医的最常见症状。通常情况下,儿童可能有语言延迟的历史。症状通常要到3岁才会出现,在这个时候,以前健康和发育正常的儿童可能会突然出现癫痫和语言障碍。这种情况会迅速发展为痴呆,失去行走和说话的能力,以及失明。到6岁时,大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者。不幸的是,这些孩子通常死于8到12岁之间。
参考文献
- NCL疾病的临床分析。Acta botanica yunnanica(云南植物研究),2013;
- 神经元蜡样质脂褐藻病。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。GeneReviews®(互联网)。华盛顿州西雅图:华盛顿大学;1993-2016年。
- 什么是巴顿病?板条病支持和研究
- 巴顿疾病事实说明。国家神经疾病和中风研究所。2017年4月访问。www.ninds.nih.gov /障碍/ Patient-Caregiver-Education / / Batten-Disease-Fact-Sheet实况报道。
