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关于CLN2疾病

CLN2(晚期婴儿神经元类蜡样脂褐质沉着症2型)是一种非常罕见和进展迅速的儿童脑部疾病1.最常见的神经细胞蜡样脂褐素沉着症,一组遗传性疾病统称为巴顿病。2,3儿童CLN2疾病产生的酶TPP1(三肽基肽酶1)水平不足。如果没有足够的这种酶,儿童就无法处理细胞溶酶体中正常代谢的所有废物。废物积聚在器官中,特别是大脑和视网膜,导致认知、运动和视觉功能的丧失。

CLN2疾病是常染色体隐性遗传,这意味着受累儿童的父母双方的TPP1基因都有特定的突变。父母通常是无症状携带者。如果父母双方都携带这种突变,那么他们的孩子有25%的几率患上CLN2疾病。1,4

神经元性蜡样脂褐素沉着症怎么发音

体征和症状

癫痫发作是2-4岁儿童就医的最常见症状。通常情况下,儿童可能有语言障碍病史。症状通常在3岁之前不会出现,在这一点上,以前健康且发育正常的儿童可能会突然出现癫痫发作和语言延迟。这种情况迅速发展为痴呆症,丧失行走和说话的能力,以及失明。到6岁时,大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者。不幸的是,这些孩子通常在8岁到12岁之间死去。


工具书类
  1. 舒尔茨A、科尔施于特A、明克J、西蒙纳蒂A、威廉姆斯R。NCL疾病-临床观点。生物化学生物物理学报。2013;1832:1801-1806.
  2. 摩尔SE,威廉姆斯RE。神经元类蜡样脂褐素。摘自:Pagon RA,Adam MP,Ardinger HH等人,编辑:GeneReviews®[互联网]。西雅图,佤族:华盛顿大学;1993-2016.
  3. 什么是木条病?板条疾病支持与研究
  4. 板条疾病情况说明书。国家神经疾病和中风研究所。访问日期:2017年4月。www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-career-Education/Fact-Sheets/Batten-Disease-Fact-Sheet。

资料图:实验室技术人员正在填充小瓶
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