亚博体彩官网

关于CLN2疾病

CLN2(晚期婴儿神经元蜡样脂褐质病2型)疾病是一种极其罕见且进展迅速的儿童脑疾病1以及神经元蜡样脂褐质病的最常见形式之一,这是一组被统称为巴顿病的遗传疾病。2、3患有CLN2疾病的儿童会产生TPP1酶(三肽基肽酶1)水平不足。如果没有足够的这种酶,儿童就无法处理细胞溶酶体中正常代谢的所有废物。这些废物在器官,特别是大脑和视网膜中积累,导致认知、运动和视觉功能的丧失。

CLN2疾病是常染色体隐性遗传,这意味着受影响儿童的父母双方在他们的TPP1基因上有一个特定的突变。父母通常是无症状的携带者。如果父母双方都携带这种突变,那么他们的孩子有25%的几率会患上CLN2疾病。1、4

如何宣告神经元蜡样脂褐质病

症状和体征

癫痫是引起2-4岁儿童就医的最常见症状。通常情况下,儿童可能有语言延迟的历史。症状通常要到3岁才会出现,在这个时候,以前健康和发育正常的儿童可能会突然出现癫痫和语言障碍。这种情况会迅速发展为痴呆,失去行走和说话的能力,以及失明。到6岁时,大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者。不幸的是,这些孩子通常死于8到12岁之间。


参考文献
  1. NCL疾病的临床分析。Acta botanica yunnanica(云南植物研究),2013;
  2. 神经元蜡样质脂褐藻病。见:Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等编。GeneReviews®(互联网)。华盛顿州西雅图:华盛顿大学;1993-2016年。
  3. 什么是巴顿病?板条病支持和研究
  4. 巴顿疾病事实说明。国家神经疾病和中风研究所。2017年4月访问。www.ninds.nih.gov /障碍/ Patient-Caregiver-Education / / Batten-Disease-Fact-Sheet实况报道。

图片:实验室技术员正在灌装小瓶
我们的产品

我们发现明天。

我们批准的每一种疗法都是由重新设定治疗条件的护理标准这一目标驱动的。

了解更多对我们的产品