亚博体彩官网

关于MPS I

MPS I(粘多糖病I)是一种遗传性溶酶体贮存障碍,由α-L-尿嘧啶酶(一种溶酶体酶,通常用于分解被称为糖胺聚糖(GAG)的某些复杂碳水化合物)缺乏引起。如果酶没有足够的量存在,则正常的GAGs分解是不完整或受阻的。然后,细胞无法排出碳水化合物残基,它们在细胞的溶酶体中积聚。这种积累扰乱了细胞的正常功能,并引起了疾病的临床表现。

如何发音粘多糖病:

类型

根据症状的严重程度和疾病进展的速度,诊断为MPS I的儿童历来被分为三类。然而,现在已经很清楚,MPS I的严重性范围很广,类别之间有很多重叠。以下简要概述了MPS I的三个类别:

  • 赫勒综合征:最严重的MPS I表现为进行性发育迟缓和严重的进行性身体问题。死亡通常发生在10岁以前。
  • Hurler-Scheie综合征:中间型MPS-I的特点是智力正常或接近正常,但比Scheie综合征的症状更严重。
  • Scheie综合征:MPS I的衰减形式的特点是智力正常,通常身高正常,身体问题比Hurler Scheie温和。这些人可能有正常的寿命。

体征和症状

以下是与MPS I相关的一些功能:

  • 身材矮小
  • 大头畸形
  • 粗糙的面部特征
  • 逐渐粗糙的面部特征
  • 智力发育迟缓或退化(严重的形式)
  • 交通性脑积水
  • 脊髓压迫
  • 腕管综合征
  • 角膜混浊
  • 视力受损
  • 复发性中耳炎
  • 听力受损
  • 复发性肺窦炎
  • 上呼吸道阻塞
  • 睡眠呼吸暂停
  • 肺功能减退
  • 心脏异常与瓣膜病
  • 肝脾肿大
  • 脐疝和腹股沟疝
  • 关节活动范围缩小
  • 多发性骨发育不良(骨畸形)
  • 不适和耐力下降

资料图:实验室技术人员正在填充小瓶
我们的产品

我们找到明天。

我们批准的每一种治疗方法都是以重新设定治疗标准为目标的。

了解更多关于我们的产品