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MPS I(粘多糖贮积症I)是一种遗传性溶酶体储存障碍,由α-L-伊杜隆酶(一种通常用于分解某些称为糖胺聚糖(GAG)的复杂碳水化合物的溶酶体酶)缺乏引起。如果酶数量不足,则GAG的正常分解不完整或受阻。然后,细胞无法排出碳水化合物残基,它们积聚在细胞的溶酶体中。这种积累破坏了细胞的正常功能,并导致疾病的临床表现。

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类型

根据症状的严重程度和疾病进展率,诊断为多磺酸粘多糖的儿童历来被分为三类。然而,现在已经很清楚的是,MPS I的严重程度范围很广,类别之间有很多重叠。以下是对第一类总薪级计划的三个类别的简要概述:

  • 投手综合症:最严重的多磺酸粘多糖I的特点是进行性发育迟缓和严重的进行性身体问题。死亡通常发生在10岁之前。
  • Hurler-Scheie综合症:MPS I的中间型以正常或接近正常的智力为特征,但比Scheie综合征的身体症状更严重。
  • Scheie综合症:减弱型的MPS I的特征是正常的智力,通常正常的身高,和比Hurler-Scheie更温和的身体问题。这些人可能有正常的寿命。

症状和体征

以下是与MPS I相关的一些特征:

  • 身材矮小
  • 巨头
  • 粗糙的面部特征
  • 逐渐粗糙的五官
  • 智力发育迟缓或退化(严重型)
  • 沟通脑积水
  • 脊髓受压
  • 腕管综合症
  • 角膜湿润
  • 视力下降
  • 复发性中耳炎
  • 听力受损
  • 反复窦肺感染
  • 上呼吸道阻塞
  • 睡眠呼吸暂停
  • 降低肺功能
  • 心脏异常和瓣膜疾病
  • 肝脾肿大
  • 脐疝和腹股沟疝
  • 减少关节的活动范围
  • 多发性骨病(骨畸形)
  • 不适和耐力下降

图片:实验室技术员正在灌装小瓶
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