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关于MPS IVA

粘多糖病IVA型(MPS IVA)又称为Morquio A综合征,是一种罕见的遗传性疾病,影响人体主要器官系统。出生于摩基奥A的人不能分解糖胺聚糖(GAGs)分子,因为他们的身体不能足够的制造一种酶或蛋白质,称为N-乙酰半乳糖-6硫酸酯酶(GANS)。这种酶分解或回收人体无法使用的材料。当人体没有产生足够的酶时,组织、骨骼和主要器官就会产生呕吐物。口误会引起严重的问题,包括心脏病、骨骼异常、视力和听力丧失、呼吸困难和早期死亡。

如何发音粘液多糖病:

体征和症状

当使用摩基奥A的人身上出现了口吻时,结果可能会很严重。患有摩基奥A的人身体问题和器官并发症会导致日常活动的困难,耐力下降可能会导致他们需要助行器或轮椅。莫奎奥A的体征和症状通常在出生时不容易看到,然而,到孩子2、3岁时,孩子体内已经积足了足够的口舌,开始引起明显的问题。摩奎奥A的体征和症状可能影响身体的许多不同部位,而且经常包括心脏、肺、视觉、听力和牙科并发症,此外,摩奎奥A综合征患者通常存在骨骼问题。

骨骼症状

  • 骨骼畸形
  • 短行李箱
  • 脖子上的无力
  • 脊髓压迫
  • 膝盖叩
  • 过度柔性接头
  • 行走异常
  • 脊柱侧凸
  • 胸部畸形

非金属症状

  • 呼吸问题
  • 心脏瓣膜问题
  • 肌肉无力
  • 眼睛问题
  • 听力损失
  • 牙齿问题
  • 肝脏肿大
  • 脾肿大
  • 有限的耐力

资料图:实验室技术人员正在填充小瓶
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