关于MPS IVA
IV型粘多糖病（MPS-IVA），也称为Morquio A综合征，是一种罕见的遗传性疾病，影响身体的主要器官系统。出生时患有Morquio A的人不能分解糖胺聚糖（GAG）分子，因为他们的身体没有足够的酶或蛋白质，称为N-乙酰氨基半乳糖-6硫酸酯酶（GALNS）。这种酶分解或回收身体不能使用的物质。当身体不能产生足够的酶时，阻塞物就会在组织、骨骼和主要器官中积聚。堵嘴会导致严重的问题，包括心脏病、骨骼异常、视力和听力丧失、呼吸困难和早死。
粘多糖症的发音：
体征和症状
当Morquio A患者体内塞住东西时，结果可能会很严重。Morquio A患者存在身体问题和器官并发症，可能导致日常活动困难，耐力下降可能导致他们需要助行器或轮椅。Morquio A的症状和体征在出生时通常不容易看到，然而，当孩子2岁或3岁时，已经有足够多的塞住了孩子的身体，开始引起明显的问题。Morquio A综合征的症状和体征可影响身体的许多不同部位，除Morquio A综合征患者通常存在的骨骼问题外，通常还包括心脏、肺、视觉、听觉和牙齿并发症。
骨骼症状
- 骨骼畸形
- 短树干
- 颈项无力
- 脊髓压迫
- 跪下
- 过度灵活的关节
- 异常行走
- 脊柱侧凸
- 胸部畸形
非瘢痕症状
- 呼吸问题
- 心脏瓣膜问题
- 肌无力
- 眼睛问题
- 听力丧失
- 牙齿问题
- 肝脏肿大
- 脾脏肿大
- 有限耐力
