关于MPS IVA
粘多糖病IVA型（MPS IVA）又称为Morquio A综合征，是一种罕见的遗传性疾病，影响人体主要器官系统。出生于摩基奥A的人不能分解糖胺聚糖（GAGs）分子，因为他们的身体不能足够的制造一种酶或蛋白质，称为N-乙酰半乳糖-6硫酸酯酶（GANS）。这种酶分解或回收人体无法使用的材料。当人体没有产生足够的酶时，组织、骨骼和主要器官就会产生呕吐物。口误会引起严重的问题，包括心脏病、骨骼异常、视力和听力丧失、呼吸困难和早期死亡。
如何发音粘液多糖病：
体征和症状
当使用摩基奥A的人身上出现了口吻时，结果可能会很严重。患有摩基奥A的人身体问题和器官并发症会导致日常活动的困难，耐力下降可能会导致他们需要助行器或轮椅。莫奎奥A的体征和症状通常在出生时不容易看到，然而，到孩子2、3岁时，孩子体内已经积足了足够的口舌，开始引起明显的问题。摩奎奥A的体征和症状可能影响身体的许多不同部位，而且经常包括心脏、肺、视觉、听力和牙科并发症，此外，摩奎奥A综合征患者通常存在骨骼问题。
骨骼症状
- 骨骼畸形
- 短行李箱
- 脖子上的无力
- 脊髓压迫
- 膝盖叩
- 过度柔性接头
- 行走异常
- 脊柱侧凸
- 胸部畸形
非金属症状
- 呼吸问题
- 心脏瓣膜问题
- 肌肉无力
- 眼睛问题
- 听力损失
- 牙齿问题
- 肝脏肿大
- 脾肿大
- 有限的耐力
