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关于MPS IVA

IV型粘多糖病(MPS-IVA),也称为Morquio A综合征,是一种罕见的遗传性疾病,影响身体的主要器官系统。出生时患有Morquio A的人不能分解糖胺聚糖(GAG)分子,因为他们的身体没有足够的酶或蛋白质,称为N-乙酰氨基半乳糖-6硫酸酯酶(GALNS)。这种酶分解或回收身体不能使用的物质。当身体不能产生足够的酶时,阻塞物就会在组织、骨骼和主要器官中积聚。堵嘴会导致严重的问题,包括心脏病、骨骼异常、视力和听力丧失、呼吸困难和早死。

粘多糖症的发音:

体征和症状

当Morquio A患者体内塞住东西时,结果可能会很严重。Morquio A患者存在身体问题和器官并发症,可能导致日常活动困难,耐力下降可能导致他们需要助行器或轮椅。Morquio A的症状和体征在出生时通常不容易看到,然而,当孩子2岁或3岁时,已经有足够多的塞住了孩子的身体,开始引起明显的问题。Morquio A综合征的症状和体征可影响身体的许多不同部位,除Morquio A综合征患者通常存在的骨骼问题外,通常还包括心脏、肺、视觉、听觉和牙齿并发症。

骨骼症状

  • 骨骼畸形
  • 短树干
  • 颈项无力
  • 脊髓压迫
  • 跪下
  • 过度灵活的关节
  • 异常行走
  • 脊柱侧凸
  • 胸部畸形

非瘢痕症状

  • 呼吸问题
  • 心脏瓣膜问题
  • 肌无力
  • 眼睛问题
  • 听力丧失
  • 牙齿问题
  • 肝脏肿大
  • 脾脏肿大
  • 有限耐力

图片:实验室技术人员填充小瓶
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