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关于MPS VI

MPS VI(粘多糖病VI),也称为Maroteaux-Lamy综合征,是一种遗传性溶酶体贮存障碍,由N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳基硫酸酯酶B)缺乏引起,该酶通常是分解某些复杂碳水化合物(称为糖胺聚糖(GAG))所需的酶。如果酶没有足够的量存在,则正常的GAGs分解是不完整或受阻的。细胞无法排出GAG残基,这些残基随后在细胞的溶酶体中积聚。这种积累扰乱了细胞的正常功能,并导致疾病的物理表现。

如何发音粘多糖病:

体征和症状

虽然临床表现为快速进展的MPS-VI的患者通常在1至5岁时被诊断出来,但进展较慢的患者可能很难识别或被误诊为其他疾病。这种疾病会随着时间的推移而发展,并且取决于酶缺乏的程度,患者可能会经历严重的残疾和可能的早期死亡因素,这突出了早期诊断的重要性。

MPS VI的症状可能包括:

  • 身材矮小
  • 粗糙的面部特征
  • 关节僵硬
  • 呼吸问题
  • 行走困难/臀部疼痛

资料图:实验室技术人员正在填充小瓶
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