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关于第六国会议员

MPS VI(粘多糖症VI),也被称为Maroteaux-Lamy综合征,是一种遗传性溶酶体储存障碍,由n -乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳基硫酸酯酶B)缺乏引起,这种酶通常需要分解某些称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂碳水化合物。如果酶没有足够的量存在,gag的正常分解就不完全或受阻。细胞无法排出GAG残留物,然后在细胞的溶酶体中积累。这种积累破坏了细胞的正常功能,并导致了疾病的物理表现。

如何发音黏多糖病:

症状和体征

虽然MPS VI临床表现进展迅速的患者通常在1至5岁时被诊断出,但病情进展较慢的患者可能难以识别,或可能被误诊为其他疾病。疾病会随着时间的推移而发展,根据酶缺乏的程度,患者可能会经历严重的残疾和可能的早期死亡因素,这强调了早期诊断的重要性。

第六级MPS的症状可能包括:

  • 身材矮小
  • 粗糙的面部特征
  • 僵硬的关节
  • 呼吸困难
  • 走路困难/臀部疼痛

图片:实验室技术员正在灌装小瓶
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