关于PKU.
苯葡萄酮（PKU）是由酶苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏引起的遗传性代谢紊乱。该酶需要苯丙氨酸（PHE）的分解，在所有含蛋白质的食物中发现的氨基酸。当PAH缺乏或有缺陷时，PHE积聚在血液中异常高的水平。
持续高pHE水平的临床表现包括各种严重的神经和神经心理学并发症，包括：
- 智力残疾和脑损伤
- 情绪紊乱
- 癫痫发作和震颤
- 认知问题
- 执行职能赤字
phenylkokonuria如何发音：
诊断
在美国，新生儿在出生后很快就在新生儿筛查计划之后进行了测试。
管理
对于患有PKU的人，饮食是第一线管理，包括低蛋白质饮食和特殊配制的免费医疗食品。在管理饮食时，重要的是要记住以下是：
- 苯丙氨酸是所有天然蛋白质的组分。牛奶和乳制品，肉，鱼，鸡，鸡蛋，豆类和坚果含有大量的苯丙氨酸，必须从饮食中排除。水果，蔬菜和面包和胶粘剂还含有pHE，但由于这些食物中的PHE量较低，因此少量可能会包含在饮食中。
- 免费医疗食品提供必要的营养素（例如，酪氨酸）。
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