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贝利今年28岁。他是一名有抱负的飞行员,出生时被诊断患有苯丙酮尿症(PKU)。

PKU是一种遗传性代谢紊乱,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起。这种酶是分解苯丙氨酸(Phe)所必需的,苯丙氨酸是一种存在于所有含蛋白质食品中的氨基酸。

“我只是用最简单的话来说,我告诉人们我对蛋白质过敏。”

高苯丙氨酸水平的体征和症状包括各种神经和神经心理学并发症。

“有时候我真的很难集中注意力。有点像灯亮着,没人在家。”
图片:贝利

在成长过程中,贝利必须意识到自己的饮食习惯,不断做出让步和调整。他必须带着自己特别准备的食物去学校和其他活动。为了控制自己的北大症状,他每天早上还喝了厚厚的配方奶,这常常会让他事后感到恶心。然而,他已经习惯了做饭,并说我们不想因为不控制他的饮食和遵循他的治疗计划而危及他的健康和大脑。

贝利喜欢参加罕见病社区活动,但一开始他觉得自己不属于这里。他的北大没有任何明显的体征,只要得到适当的照顾和管理,他就能过上正常的生活。然而,贝利很快开始喜欢与其他北大患者分享他的见解,尤其是与年轻或新诊断患者的家庭。

贝利继续过着他的日常生活,不让北大成为他或他的目标的障碍。他几乎完成了他的第一个飞行员执照,并记录了200个小时。

“让我们看看未来10年会发生什么。”
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