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贝利28岁。他是一名有抱负的航空公司飞行员,出生时被诊断患有苯丙酮尿症(PKU)。

PKU是一种由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的遗传性代谢紊乱。这种酶是苯丙氨酸(Phe)分解所必需的,苯丙氨酸是一种在所有含蛋白质的食物中都存在的氨基酸。

“我只是用最简单的术语告诉人们我对蛋白质过敏。”

高苯丙氨酸水平的体征和症状包括各种神经和神经心理并发症。

“有时候我真的很难集中注意力。就像屋里没人,灯亮着一样。”
图片:贝利

在成长过程中,贝利必须注意自己的饮食,不断做出让步和调整。他必须带着自己特制的食物去学校和参加其他活动。为了控制他的北大症状,他每天早上都要喝厚厚的配方奶粉,这常常会让他事后感到不舒服。然而,他已经习惯了自己做饭,他说,我们不想因为不管理自己的饮食和遵循他的治疗计划而让他的健康和大脑面临风险。

贝利喜欢参加罕见疾病社区活动,但一开始他觉得自己不属于这里。他的北大没有任何明显的体征,在正确的护理和管理下,他可以正常的生活。然而,贝利很快就开始乐于与其他北大患者分享他的见解,特别是与年轻患者或新诊断患者的家庭。

贝利继续过着他的日常生活,不让北大成为他或他的目标的障碍。他马上就拿到了他的第一个飞行员执照,已经有200小时的飞行记录了。

“让我们看看未来10年会发生什么。”
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