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马蒂生来健康快乐,父母都很热心,他是一个自豪的哥哥,迫不及待地想一起开始冒险。

在他生命的最初几年里,一切都很好。全家人都很喜欢和马蒂一起玩耍和读书,看着他成长为一个充满乐趣的幼儿。然而,到了三岁,不幸的是,情况开始发生变化。

马蒂开始出现癫痫发作,很快就被误诊为癫痫。经过数月的多次去医院治疗,以及一次具有挑战性的“突破性”癫痫发作,马蒂的父母开始寻找更多的答案。

经过专家和基因检测的长途旅行,马蒂在4岁时终于被诊断为CLN2病。CLN2是一种极为罕见且进展迅速的小儿脑部疾病,也是巴顿病的一种形式。这种疾病会导致失明、丧失运动技能和丧失说话能力。据估计,在美国,每年出生的儿童中只有20个受到CLN2疾病的影响,不到百万分之一的美国人。

马蒂和父亲在田里散步
马蒂的母亲米歇尔说:“我们立即进入了研究模式,开始在谷歌上搜索任何我们能找到的能给马蒂带来希望的东西。”。

确诊后不久,家属与巴顿疾病支持和研究协会(BDSRA)接洽,该协会是一个致力于资助研究、提供家庭支持服务、推进教育、提高认识和倡导立法行动的组织。BDSRA还帮助受巴顿病影响的家庭相互联系。

在加入BDSRA后不久,马蒂开始在俄亥俄州哥伦布的全国儿童医院接受治疗。这个家庭也开始第一次与其他受CLN2疾病影响的人会面。听到和了解他们独特的旅程,同时体验自己的是无价的奥利里。

“我们将永远感谢走在我们前面、为我们铺平道路的家庭。”
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