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马蒂生来健康快乐,父母都很热心,他是一个骄傲的哥哥,迫不及待地想一起开始冒险。

在他生命的最初几年里,一切似乎都很好。这家人喜欢给马蒂玩耍和读书,看着他成长为一个喜欢玩耍的幼儿。然而,不幸的是,到了三岁,情况开始发生变化。

马蒂开始癫痫发作,很快就被误诊为癫痫。经过数月的多次医院之旅,以及一次具有挑战性的“突破性”癫痫发作,马蒂的父母开始寻找更多的答案。

经过专家和基因测试的漫长旅程,马蒂在四岁时终于被诊断出患有CLN2病。CLN2是一种极为罕见且进展迅速的儿童脑部疾病,也是巴顿病的一种形式。这种疾病会导致失明、运动技能丧失和说话能力丧失。据估计,美国每年出生的儿童中只有20人感染CLN2疾病——不到百万分之一的美国人。

马蒂和父亲在田里散步
马蒂的母亲米歇尔说:“我们立即进入了研究模式,开始在谷歌上搜索任何能给马蒂带来希望的东西。”。

诊断后不久,该家庭与巴顿疾病支持和研究协会(BDSRA)进行了接触——该组织致力于资助研究、提供家庭支持服务、推进教育、提高认识和倡导立法行动。BDSRA还帮助受巴顿病影响的家庭相互联系。

在加入BDSRA后不久,Matty开始在俄亥俄州哥伦布的全国儿童医院接受治疗。该家庭还首次与其他受CLN2疾病影响的人会面。在体验自己独特旅程的同时,聆听和了解他们的独特旅程对奥利里夫妇来说是无价的。

“我们将永远感谢在我们面前为我们铺平道路的家庭。”
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