管道

BMN 331是一种基于aav5的基因疗法，正在开发用于遗传性血管性水肿(HAE)的治疗，也是BioMarin产品组合中的第三个候选基因疗法。

HAE是一种罕见的遗传性疾病，其特征是自发肿胀，可因阻塞呼吸道和阻止呼吸而危及生命。主要类型的HAE是由突变引起的SERPING1基因。这种基因编码一种名为C1-INH*的蛋白质，这种蛋白质在控制体内某些类型的肿胀方面发挥着重要作用。当C1-INH缺失或不能正常工作时，可能会发生突然的、意外的肿胀事件。

BMN 331的研究采用了一种新的方法，旨在通过一次性基因治疗来防止这些肿胀发作，目前正在研究是否可以引入SERPING1基因导入人体的安全性，以及它是否能使个体产生自己的功能性C1-INH蛋白。

BioMarin是研究和制造基因治疗的领导者，并且已经在研究类似于BMN 331治疗血友病a和苯丙酮尿的治疗方法。我们很高兴能够利用这一经验，为HAE患者研究和开发一种潜在的新治疗方案。请注意，bmn331目前正在调查中;对人体的安全性和有效性尚未确定。

^{*C1酯酶抑制剂(C1- inh)是一种存在于血液液体部分的蛋白质。它控制着一种叫做C1的蛋白质，它是补体系统的一部分。}